Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью, пишет РИА "Новости". Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные "опечатки" в геноме.
Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: "Поиск таких "опечаток" в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие - у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией".
Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.
